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回答1
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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红细胞生成性原卟啉症是一种罕见的遗传性疾病，由于血红素生物合成途径中的酶缺陷导致原卟啉在红细胞、血浆和皮肤中蓄积，从而引起一系列症状。常见症状包括皮肤对日光敏感、皮肤疼痛、红斑等，严重时可出现水疱、瘢痕。 1. 病因：主要是由于亚铁螯合酶活性低下，导致原卟啉生成过多。 2. 症状：皮肤暴露于日光后迅速出现灼痛、红斑、肿胀，甚至水疱和血疱，愈后可遗留瘢痕和色素沉着。 3. 诊断：通过测定红细胞、血浆中的原卟啉水平，结合患者的症状和家族史进行诊断。 4. 治疗：避免日光照射是关键，可使用β-胡萝卜素、维生素 E 等药物改善症状。严重者可使用羟氯喹等药物。 5. 预后：经过积极治疗，症状可得到一定控制，但难以完全治愈。患者需要长期注意防护和治疗。 红细胞生成性原卟啉症虽然罕见，但通过早期诊断和合理治疗，可以减轻症状，提高患者生活质量。患者应在医生指导下进行治疗和防护。
2024-10-09 00:24
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什么是卟啉病? 卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物，与铁鳌合成血红素再与珠蛋白结合成血红蛋白，其间经过一系列特异性酶的作用。卟啉病(porphyria)又称紫质病，系由血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱代谢病，可分为先天性和后天性两类。 主要累及神经系统和皮肤，临床主要有光敏性皮肤损害、器质性肝病及神经系统功能障碍等三大症状群。 查看全文»
