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轩存旺 医师
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红细胞生成性原卟啉症的检查包括血液检查、尿液检查、肝功能检查、基因检测、组织病理检查等。 1.血液检查:通过血常规可了解红细胞、血红蛋白等指标。测定血清铁和铁蛋白水平,有助于判断是否存在缺铁情况。 2.尿液检查:检测尿卟啉含量,对诊断有重要意义。 3.肝功能检查:了解肝脏功能是否受损,因为卟啉代谢与肝脏密切相关。 4.基因检测:明确是否存在相关基因突变,辅助诊断。 5.组织病理检查:对皮肤病变部位进行活检,观察病理改变。 通过以上多种检查方法的综合应用,能够较为准确地诊断红细胞生成性原卟啉症,为后续的治疗提供依据。
2024-10-09 12:44
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什么是卟啉病? 卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物,与铁鳌合成血红素再与珠蛋白结合成血红蛋白,其间经过一系列特异性酶的作用。卟啉病(porphyria)又称紫质病,系由血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱代谢病,可分为先天性和后天性两类。 主要累及神经系统和皮肤,临床主要有光敏性皮肤损害、器质性肝病及神经系统功能障碍等三大症状群。 查看全文»