1.患者生后即可发现心脏杂音，其临床表现和病理生理改变主要取决于患者房室瓣反流的程度和心房心室水平左向右的分流量。
2.部分型房室间隔缺损，如为单纯型的原发孔型ASD,且ASD不是太大的时候，没有二尖瓣反流，临床上表现与继发孔型.ASD相似;即使有轻度二尖瓣前瓣裂，二尖瓣分流不明显时，同样类似大型继发孔型ASD，只有右心室搏出量增加。
　3.部分型房室间隔缺损原发孔缺损大，且伴有明显的二尖瓣前瓣裂，二尖瓣反流明显时，因左向右分流量大，临床可出现反复呼吸道感染、肺炎、喂养困难、生长发育受限、轻微活动后心悸气促和明显的活动耐降低。
4.完全型房室间隔缺损因心房心室水平大量的左向右分流使肺血流明显增加，右心室、肺动脉和左心室压基本相等，故出生后几周即可出现症状，临床上有典型的充血性心衰、反复肺炎、喂养困难、体重不增等，而且症状进行性加重，甚至早期即出现发绀。
主要是因为房室瓣反流加重了心室的容量负荷，加重了肺动脉高压和心衰竭。Backer等报道一组患者生后6个月平均肺血管阻即升高至4.0±2.6U/m2。5.移行型房室间隔缺损的临床表现常介于部分型和完全型之间。