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李希弘 医师
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丙酸血症的诊断需要综合多种方法，包括临床症状观察、实验室检查、基因检测等。 1. 临床症状：患儿可能出现反复呕吐、嗜睡、发育迟缓、肌张力低下等症状。 2. 血生化检查：检测血中丙酸及其代谢产物浓度升高，如丙酰肉碱、丙酰甘氨酸等。 3. 尿有机酸分析：可发现尿中3-羟基丙酸、甲基枸橼酸等代谢产物增多。 4. 血氨基酸分析：可能出现甘氨酸水平升高。 5. 基因检测：发现相关基因突变有助于确诊。 综合以上多种诊断方法，能够较为准确地诊断丙酸血症，为后续的治疗和干预提供依据。
2024-10-09 05:38
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