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回答1
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尹帅 主治医师
马鞍山市人民医院
三级甲等
重症医学科
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丙酮酸激酶缺乏症为常染色体隐性遗传 但偶有呈常染色体显性遗传家系的报道。一般来说 只有纯合子或复合杂合子才会出现溶血性疾患。杂合子患者尽管红细胞中有葡萄糖中间产物改变,但无贫血表现。PK缺乏症杂合子的检出率为0.24%~2.20% 大部分PK缺乏症患者为复合杂合子 真正的纯合子很少
2015-12-07 15:03
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