-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
张建国 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
-
丙酮酸激酶缺乏症的诊断，主要依据临床表现、实验室检查、基因检测等。包括贫血症状、红细胞形态观察、酶活性测定、基因分析等。 1. 临床表现：患者常有慢性溶血性贫血症状，如黄疸、脾大、乏力等。 2. 血常规检查：可见贫血，红细胞计数减少，血红蛋白降低。 3. 红细胞形态：血涂片可见异形红细胞增多，如球形红细胞。 4. 酶活性测定：检测红细胞丙酮酸激酶活性，显著降低可辅助诊断。 5. 基因检测：明确是否存在相关基因突变，有助于确诊和遗传咨询。 6. 排除其他疾病：需排除其他原因导致的溶血性贫血，如地中海贫血等。 综合以上多种方法，能够较为准确地诊断丙酮酸激酶缺乏症。一旦确诊，应及时采取相应治疗措施，改善患者症状和生活质量。
2024-10-09 07:13
-
专家咨询
更多>
热门专栏
医院问答
更多>
-
-
为什么龟头有点痒
衡水男科医院 2023-12-17
-
-
为什么阴茎向下弯曲
衡水男科医院 2023-12-17
-
-
夜尿频多是什么原因导致
包头世纪泌尿专科医院 2023-12-18
-
-
我爸烟龄30年，酒龄8年
平顶山儿科医院 2024-01-24
-
-
脑缺氧会嗜睡吗？
内蒙古精神病医院 2024-01-28
推荐医院
更多>
最新问答
糖尿病肾病应如何有效治疗？
银杏叶泡茶常饮能否降低高血脂？
脑垂体生长激素瘤能否进行烤电治疗
血脂高是否一定需要治疗
糖尿病患者日常需注意哪些方面？
做完心脏导管消融术后低血钾如何处理？
甲状腺结节患者能否食用海带和海鲜？
甲减对月经有无影响
哪些软坚散结药可用于甲状腺结节治疗？
糖尿病人能否食用姜和蒜头？
甲亢患者的饮食禁忌有哪些？
孤独症是遗传代谢病吗？如何治疗？
血糖偏高时血糖与血脂有何联系？
尿酸高时能否食用黑芝麻？
脚踝出现水肿的原因有哪些
尿酸偏高伴背后酸痛应如何处理
甘油三酯和尿酸过高应如何应对？
服降血糖药后血糖降到 70 能否停药？
血糖高低不稳定的原因有哪些？
糖尿病患者如何摆脱烦恼沮丧情绪