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回答1
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詹昱 副主任医师
广州市第十二人民医院
三级
血液内科
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家族性噬血细胞综合征的诊断，需综合血象、骨髓象、血液生化等多方面检查。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。
2015-12-29 10:55
1.血象：多为全血细胞减少，血小板减少明显。
2.骨髓象：早期增生活跃，晚期增生程度降低。
3.血液生化：甘油三酯升高，肝功能异常，铁蛋白升高等。
4.脑脊液：压升高，细胞数轻度增加，蛋白升高。
5.免疫学检查：T细胞功能缺陷，NK细胞活性降低或消失。
6.影像检查：胸片可见间质性肺浸润，头颅CT或MR可有异常。
综合上述多种检查结果，结合临床表现，可对家族性噬血细胞综合征进行诊断。
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就医问药
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