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回答1
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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21-羟化酶缺陷的诊断，通常依据临床表现、激素检测、基因检测、影像学检查及家族史等。 1.临床表现：患者可能出现性早熟、外生殖器异常、电解质紊乱等症状。 2.激素检测：测定血清皮质醇、醛固酮、雄激素等激素水平，异常可提示患病。 3.基因检测：检测相关基因的突变情况，有助于明确诊断。 4.影像学检查：如肾上腺超声、CT 等，查看肾上腺形态结构有无异常。 5.家族史：家族中有类似疾病患者，增加患病的可能性。 综合以上多种检查方法，能够较为准确地诊断 21-羟化酶缺陷。一旦确诊，应及时采取相应治疗措施。
2024-10-09 04:21
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