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谷魁广 医师
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21-羟化酶缺陷是一种先天性肾上腺皮质增生症，由于基因突变导致 21-羟化酶活性降低或缺失。它会影响肾上腺皮质激素的合成，引发一系列症状，如性发育异常、电解质紊乱等。 1.病因：基因突变导致 21-羟化酶功能障碍。 2.症状： 女性患者可能出现外生殖器男性化。 男性患者可能出现假性性早熟。 还可能有低血钠、高血钾等电解质紊乱。 3.诊断：通过激素检测、基因检测等方法确诊。 4.治疗： 糖皮质激素替代治疗，如氢化可的松、泼尼松等。 盐皮质激素治疗，常用醛固酮。 5.预后：早期诊断和治疗，预后较好，但需长期随访监测激素水平。 21-羟化酶缺陷虽然是先天性疾病，但通过规范治疗和管理，患者可以改善症状，提高生活质量。
2024-10-09 08:11
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