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赵蕾 医师
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Bartter 综合征是一种罕见的遗传性肾小管疾病，病因复杂，症状多样，治疗方法包括药物治疗和生活方式调整等。其发病与基因突变、离子转运异常、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活、电解质紊乱、激素失衡等有关。 1.基因突变：多种基因突变可导致本病，如 CLCNKB 基因、SLC12A1 基因等突变。 2.离子转运异常：肾小管对钠、钾、氯等离子的转运障碍，影响电解质平衡。 3.肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活：导致醛固酮分泌增多，加重电解质失衡。 4.电解质紊乱：出现低钾血症、低氯血症、代谢性碱中毒等。 5.激素失衡：血管加压素、前列腺素等激素水平异常，影响肾脏功能。 总之，Bartter 综合征虽然罕见，但通过早期诊断和合理治疗，可以有效控制症状，提高患者生活质量。患者需定期复查，遵循医嘱治疗。
2024-10-08 23:02
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