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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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梁丽红 副主任医师
惠州市中心人民医院
三级甲等
产二区
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13-三体综合征的诊断，主要依靠临床表现、染色体核型分析、超声检查、血清学筛查、基因检测等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。
2015-12-23 13:46
1.临床表现：患儿常有严重的智力障碍、特殊面容、多发畸形等。
2.染色体核型分析：是确诊的重要方法，可明确染色体异常。
3.超声检查：孕期超声能发现胎儿结构异常。
4.血清学筛查：如唐筛，评估胎儿患病风险。
5.基因检测：辅助诊断，提高准确性。
综合运用多种诊断方法，有助于准确诊断13-三体综合征，为后续处理提供依据。
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