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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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45，X/46，XY 嵌合体两性畸形的诊断，主要依据临床表现、染色体核型分析、性腺检查、激素水平测定、影像学检查等。 1. 临床表现：观察外生殖器的形态、第二性征的发育情况，有无两性特征并存等。 2. 染色体核型分析：通过细胞遗传学方法检测染色体组成，明确是否存在 45，X/46，XY 嵌合。 3. 性腺检查：包括性腺的位置、形态、大小、组织结构等，判断其发育情况和性质。 4. 激素水平测定：检测雄激素、雌激素、促性腺激素等的水平，评估内分泌功能。 5. 影像学检查：如超声、磁共振成像（MRI）等，了解内生殖器官的结构和发育。 综合以上多种检查方法的结果，结合患者的临床表现，才能准确诊断 45，X/46，XY 嵌合体两性畸形。诊断过程需要专业医生的仔细评估和判断。
2024-10-09 04:21
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什么是两性畸形? 两性畸形是性分化异常的结果，是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。从病理角度分为性腺和外生殖器分化异常，两性畸形病因分类是基于前述性分化的三个基本成分和阶段中不同的环节缺陷。在临床上根据内外生殖器宫及其第二性征的表现，分为真两性畸形(true hermaphroditism)和假两性畸形(pseudohermaphroditism)。假两性畸形又分为女性假两性畸形和男性假两性畸形。两性畸形为先天性生殖器发育畸形的一种特殊类型，对患儿的抚育、身心、学习、生活、工作和婚姻等带来一系列问题，必须及早诊断和处理。 查看全文»
