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回答1
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许海燕 副主任医师
广州医科大学附属第三医院
三级甲等
生殖医学科(生殖医学中心)
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诊断46,XX/46,XY嵌合体真两性畸形,要综合临床表现、染色体检查、性腺检查、激素测定、影像学检查等。身体不适时,要及时看医生,根据医嘱进行治疗,切勿自己胡乱用药。
2015-12-13 14:39
1.临床表现:观察外生殖器形态,有无两性特征。
2.染色体检查:明确染色体核型,是否存在46,XX/46,XY嵌合。
3.性腺检查:探查性腺组织的类型和结构。
4.激素测定:检测性激素水平,如睾酮、雌二醇等。
5.影像学检查:通过B超、CT等了解内生殖器情况。
综合以上多种检查方法,才能准确诊断46,XX/46,XY嵌合体真两性畸形。
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什么是真两性畸形? 真两性畸形是指人体内同时存在睾丸和卵巢组织,主要表现为人体内有两种性别的性腺,但外生殖器非男非女。它们可以分别位于盆腔两侧,也可能以“卵睾”的形式一起出现在盆腔一侧。大约2/3的患者核型为46,XX,10%的患者为46,XY,其余患者染色体呈嵌合体。还有一些患者,SRY阴性,提示常染色体的某些突变可能会不同程度的干扰正常性别的分化。疾病本身是散发性的,偶有家族遗传的报道。 查看全文»