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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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46,XX/46,XY 嵌合体真两性畸形是一种罕见的先天性生殖器官发育异常疾病,表现为同时具有卵巢和睾丸组织,性染色体核型为 46,XX/46,XY 嵌合。其病因复杂,症状多样,诊断和治疗具有一定难度。 1.病因:可能与胚胎发育早期性染色体异常分配、基因突变等有关。 2.症状:外生殖器形态多样,可能有阴蒂肥大、阴唇融合类似男性阴茎,也可能有睾丸和卵巢同时存在。 3.诊断:通过染色体核型分析、性腺活检、内分泌激素测定等检查明确诊断。 4.治疗:根据患者的社会性别、外生殖器发育情况、性腺功能等综合考虑,选择合适的治疗方案。可能包括手术矫正外生殖器、切除与社会性别不符的性腺组织等。 5.预后:经过合理治疗,患者可获得较好的生活质量,但生育能力可能受到影响。 总之,46,XX/46,XY 嵌合体真两性畸形是一种复杂的疾病,需要多学科协作进行精准诊断和个体化治疗,以提高患者的生活质量。
2024-10-09 02:37
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什么是真两性畸形? 真两性畸形是指人体内同时存在睾丸和卵巢组织,主要表现为人体内有两种性别的性腺,但外生殖器非男非女。它们可以分别位于盆腔两侧,也可能以“卵睾”的形式一起出现在盆腔一侧。大约2/3的患者核型为46,XX,10%的患者为46,XY,其余患者染色体呈嵌合体。还有一些患者,SRY阴性,提示常染色体的某些突变可能会不同程度的干扰正常性别的分化。疾病本身是散发性的,偶有家族遗传的报道。 查看全文»