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回答1
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郭惠芳 主任医师
江苏省中医院
三级甲等
肾内科
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Lindau-Von-Hippel综合的病因主要与基因变异、蛋白调节异常等有关,包括基因、蛋白、低氧诱导等因素。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。
2015-12-14 09:20
1.基因:VHL基因的突变是导致该综合征的关键因素。
2.蛋白:VHL编码的蛋白参与构成多蛋白复合体。
3.调节:其负性调节低氧诱导的如血管内皮生长因子(VEGF)mRNA表达。
4.染色体位置:VHL基因位于染色体3P25区。
5.蛋白特性:编码含有214氨基酸,分子量为30ku的细胞蛋白。
总之,Lindau-Von-Hippel综合的病因主要在于VHL基因的突变及其相关的一系列生理变化。
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