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轩存旺 医师
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孕期排查两性畸形可通过多种方法,包括超声检查、染色体检查、基因检测、激素水平测定、家族遗传史评估等。 1.超声检查:这是孕期常用的筛查手段,能观察胎儿外生殖器的形态结构,发现异常。 2.染色体检查:通过羊水穿刺或绒毛取样获取胎儿细胞,分析染色体核型,判断性别染色体是否正常。 3.基因检测:检测与性别发育相关的基因,如 SRY 基因等,有助于明确诊断。 4.激素水平测定:测定孕妇血液中相关激素水平,如雄激素、雌激素等,辅助判断胎儿性别发育情况。 5.家族遗传史评估:了解家族中是否有两性畸形的病史,评估遗传风险。 总之,孕期的各项检查对于排查两性畸形都非常重要,孕妇应按时产检,如有异常,及时咨询医生,以便采取合适的措施。
2024-10-08 19:11
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什么是两性畸形? 两性畸形是性分化异常的结果,是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。从病理角度分为性腺和外生殖器分化异常,两性畸形病因分类是基于前述性分化的三个基本成分和阶段中不同的环节缺陷。在临床上根据内外生殖器宫及其第二性征的表现,分为真两性畸形(true hermaphroditism)和假两性畸形(pseudohermaphroditism)。假两性畸形又分为女性假两性畸形和男性假两性畸形。两性畸形为先天性生殖器发育畸形的一种特殊类型,对患儿的抚育、身心、学习、生活、工作和婚姻等带来一系列问题,必须及早诊断和处理。 查看全文»