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回答1
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郑方英 副主任医师
惠州市第一人民医院
三级甲等
血液内科
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卟啉病的诊断通常需要综合症状表现、实验室检查、家族病史等多方面因素。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。
2015-12-18 20:56
1.症状观察：患者可能出现皮肤症状，如红斑、水疱等，还可能有腹痛、神经精神症状等。
2.实验室检查：包括测定卟啉及其前体物质的含量，如尿卟啉、粪卟啉等。
3.基因检测：有助于明确卟啉病的类型和遗传方式。
4.家族病史询问：了解家族中是否有类似疾病患者。
5.其他检查：如血常规、肝肾功能检查等，以评估整体健康状况。
综合以上多种方法，结合临床表现和检查结果，才能准确诊断卟啉病。
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就医问药
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什么是卟啉病? 卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物，与铁鳌合成血红素再与珠蛋白结合成血红蛋白，其间经过一系列特异性酶的作用。卟啉病(porphyria)又称紫质病，系由血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱代谢病，可分为先天性和后天性两类。 主要累及神经系统和皮肤，临床主要有光敏性皮肤损害、器质性肝病及神经系统功能障碍等三大症状群。 查看全文»
