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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体物质异常蓄积导致的一组疾病，包括多种类型，症状多样，对健康影响较大。 1.病因：多由遗传因素导致，部分可由后天因素如药物、化学物质等诱发。 2.症状：常见皮肤症状如光敏感、水疱、溃疡等，还可能有神经精神症状如腹痛、肢体疼痛、肌无力等。 3.分类：包括红细胞生成性原卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、急性间歇性卟啉病等。 4.诊断：通过检测血液、尿液中的卟啉及其代谢产物，结合症状和家族史进行诊断。 5.治疗：以避免诱因、对症治疗为主。急性发作时可使用葡萄糖、羟高铁血红素等。 6.预后：部分类型预后较好，通过治疗可控制症状；但某些严重类型可能影响生活质量。 卟啉病虽然相对罕见，但及时诊断和合理治疗有助于改善症状，提高生活质量。患者应积极配合医生治疗，注意日常防护。
2024-10-08 17:37
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就医问药
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什么是卟啉病? 卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物，与铁鳌合成血红素再与珠蛋白结合成血红蛋白，其间经过一系列特异性酶的作用。卟啉病(porphyria)又称紫质病，系由血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱代谢病，可分为先天性和后天性两类。 主要累及神经系统和皮肤，临床主要有光敏性皮肤损害、器质性肝病及神经系统功能障碍等三大症状群。 查看全文»
