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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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血色病的诊断通常依靠临床表现、实验室检查、影像学检查、基因检测及病理活检等。 1. 临床表现:患者可能出现皮肤色素沉着、肝硬化、糖尿病、关节病变等症状。 2. 实验室检查:血清铁蛋白升高、转铁蛋白饱和度增高是重要指标。 3. 影像学检查:如磁共振成像(MRI)可显示肝脏、心脏等器官的铁沉积情况。 4. 基因检测:检测与血色病相关的基因突变有助于明确诊断。 5. 病理活检:对肝脏等组织进行活检,观察细胞内铁含量。 综合以上多种方法,医生能够较为准确地诊断血色病,以便及时采取治疗措施,改善患者预后。
2024-10-09 01:41
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什么是血色病? 血色病,又称遗传性血色病(rlereditary hemochromatosis,HH),是指由于胃肠黏膜过量吸收铁使其在器官组织细胞内沉积而引起受累脏器的损害与功能异常,是一种与HLA相关的常染色体隐性遗传性疾病。有原发与继发之分。前者为常染色体隐性遗传性疾病,后者多继发于反复多次输血的各种贫血、慢性肝病、迟发性皮肤卟啉病等。此病欧美常见,男性发病多于女性,70%的病人在40~60岁首次出现症状。在我国,此病罕见。 查看全文»