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回答1
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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髓过氧化物酶缺乏症的诊断主要依靠临床表现、实验室检查、基因检测、家族病史以及排除其他类似疾病等。 1. 临床表现：患者可能反复出现感染，尤其是细菌和真菌感染，如肺炎、皮肤感染等。 2. 实验室检查：通过血常规检查可发现白细胞计数异常，中性粒细胞功能检测显示异常。 3. 基因检测：检测相关基因的突变情况，有助于明确诊断。 4. 家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者。 5. 排除其他类似疾病：如其他免疫缺陷病等。 综合以上多个方面的检查和评估，才能准确诊断髓过氧化物酶缺乏症。诊断过程需要专业医生的判断和多种检查手段的配合。
2024-10-08 17:17
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