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李希弘 医师
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真性红细胞增多症的诊断主要依据临床表现、实验室检查、基因检测、骨髓穿刺和病理活检等。具体包括红细胞计数、血红蛋白水平、骨髓象、JAK2 基因突变检测等。 1. 临床表现：患者多有头痛、头晕、耳鸣、视力障碍、皮肤瘙痒、肢端麻木等症状。 2. 实验室检查：红细胞计数明显升高，血红蛋白通常大于 180g/L（男性）或 170g/L（女性），红细胞压积增高。白细胞和血小板计数也可能增多。 3. 基因检测：JAK2 基因突变在多数真性红细胞增多症患者中存在。 4. 骨髓穿刺：骨髓增生明显活跃，粒、红、巨核细胞系均增生，尤以红系细胞显著。 5. 病理活检：有助于排除其他骨髓增殖性疾病。 总之，真性红细胞增多症的诊断需要综合多种检查结果，并结合临床表现进行判断。一旦怀疑或确诊，应及时在正规医院接受规范治疗。
2024-10-09 08:09
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