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回答1
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冯茹 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
血液内科
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范可尼贫血是一种罕见的遗传性血液疾病,主要影响骨髓造血功能,导致多种血细胞减少。当身体感到不适时,务必及时就医,听从医生的指示进行诊治,不宜自己随意用药。
2015-12-22 18:12
1.病因:基因突变导致,多为常染色体隐性遗传。
2.症状:包括贫血、出血倾向、易感染、生长迟缓、骨骼畸形等。
3.诊断:依靠临床表现、家族史、染色体检查及基因检测等。
4.并发症:易并发白血病、实体瘤等严重疾病。
5.治疗:主要有造血干细胞移植、雄激素治疗、支持治疗(如输血、抗感染)等。
范可尼贫血较为罕见且严重,早期诊断和治疗至关重要。
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