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范可尼贫血是一种怎样的疾病?

范可尼贫血

范可尼贫血是一种怎样的疾病?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    冯茹 主任医师

    南方医科大学南方医院

    三级甲等

    血液内科

    范可尼贫血是一种罕见的遗传性血液疾病,主要影响骨髓造血功能,导致多种血细胞减少。当身体感到不适时,务必及时就医,听从医生的指示进行诊治,不宜自己随意用药。
    1.病因:基因突变导致,多为常染色体隐性遗传。
    2.症状:包括贫血、出血倾向、易感染、生长迟缓、骨骼畸形等。
    3.诊断:依靠临床表现、家族史、染色体检查及基因检测等。
    4.并发症:易并发白血病、实体瘤等严重疾病。
    5.治疗:主要有造血干细胞移植、雄激素治疗、支持治疗(如输血、抗感染)等。
    范可尼贫血较为罕见且严重,早期诊断和治疗至关重要。

    2015-12-22 18:12
就医问药

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什么是范可尼贫血?   先天性再生障碍性贫血又称范可尼贫血(Faneoni anemia,FA),是一种罕见的常染色体隐性遗传性血被系统疾病。其发病率为1~3/10^7,基因携带频率为1/300,约10%~30%FA患者,父母为近亲婚配。多于儿童(4~12岁)发病,最小15天,最大20岁,男:女为2:1。  1927年Guido Fanconi首先报告一个家族中3个男孩患有再生障碍性贫血并伴多发性先天性畸形,以后世界各地陆续有此种疾病发现,1982年国际Fanconi贫血登记处成立并登记200 查看全文»

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