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回答1
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黄晓东 副主任医师
惠州市中心人民医院
三级甲等
神经内科一区
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结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，会影响多个器官系统。虽然无法完全治愈，但通过综合治疗可有效控制症状，改善生活质量。患者应及时就医诊断。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。
2016-02-04 19:46
1.疾病原理：结节性硬化症由基因突变引起，导致细胞异常生长，形成良性肿瘤。
2.症状表现：常表现为癫痫发作、智力障碍、皮肤损害等。
3.诊断方法：包括基因检测、影像学检查等。
4.治疗方法：
药物治疗：如西罗莫司、依维莫司等，可抑制肿瘤生长。但需遵医嘱使用。
癫痫治疗：根据发作类型选用抗癫痫药物，如卡马西平、丙戊酸钠。
手术治疗：针对脑部巨大肿瘤或药物无法控制的癫痫。
5.日常管理：保持健康生活方式，避免劳累和刺激，定期复查。
总之，结节性硬化症虽然治疗有一定难度，但早期诊断和综合治疗有助于控制病情，患者及家属要树立信心。
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
