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回答1
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戴建武 副主任医师
广州市第十二人民医院
三级
神经内科
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结节性硬化的发生主要与基因突变有关，这是一种较为复杂的疾病，可能会对健康造成多方面影响，若发现相关症状应及时就医。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。
2016-02-09 13:12
1.基因因素：TSC1和TSC2这两个基因是抑癌基因，突变后会导致细胞生长调节失控，引发肿瘤。
2.杂合性丢失：部分患者存在杂合性的丢失，如9q34或16p13的标记在正常时是杂合性，肿瘤中变为纯合性。
3.遗传因素：通过遗传或胚胎早期基因突变，造成一个基因复本缺失。
4.体细胞突变：仅在以前正常的复本出现体细胞突变时才会发病。
5.其他潜在因素：目前还有一些未知的潜在因素可能参与了结节性硬化的发生。
总之，结节性硬化的病因较为复杂，目前仍在不断研究探索中。
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
