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结节性硬化症是怎样的一种疾病

结节性硬化症

结节性硬化症是怎样的一种疾病

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    黄晓东 副主任医师

    惠州市中心人民医院

    三级甲等

    神经内科一区

    结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例。可累及多个器官,需重视并及时诊治。关爱自己,从关注健康开始。身体不适时,请及时就医,并在医生指导下合理用药。
    1.病因:主要由基因突变引起。
    2.症状:面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退等,还可能有皮肤白斑、视网膜病变等。
    3.诊断:通过基因检测、脑电图、影像学检查等综合判断。
    4.治疗:药物治疗如西罗莫司、依维莫司等,需遵医嘱。手术治疗针对癫痫等症状。
    5.预后:部分患者症状可得到控制,生活质量改善,但严重者预后较差。
    结节性硬化症虽然复杂,但早期诊断和规范治疗有助于控制病情。患者及家属要积极配合治疗。

    2016-02-05 12:56
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什么是结节性硬化症?   结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病,属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化,属于错构瘤样增生。发病率为l/10万,患病率为5/10万,男女之比约2:1。国内迄今已有多起报道,共四百余例,发病多在7岁前,作者50年代所见3例,有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»

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