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黄晓东 副主任医师
惠州市中心人民医院
三级甲等
神经内科一区
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结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例。可累及多个器官，需重视并及时诊治。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。
2016-02-05 12:56
1.病因：主要由基因突变引起。
2.症状：面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退等，还可能有皮肤白斑、视网膜病变等。
3.诊断：通过基因检测、脑电图、影像学检查等综合判断。
4.治疗：药物治疗如西罗莫司、依维莫司等，需遵医嘱。手术治疗针对癫痫等症状。
5.预后：部分患者症状可得到控制，生活质量改善，但严重者预后较差。
结节性硬化症虽然复杂，但早期诊断和规范治疗有助于控制病情。患者及家属要积极配合治疗。
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
