同型胱氨酸尿症与马方综合征有何差异_即问即答

即问即答

同型胱氨酸尿症与马方综合征有何差异

2016-03-04 09:30 点击扫描二维码更精彩

疾病：同型胱氨酸尿症

问题：

同型胱氨酸尿症与马方综合征有何差异

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

卢穗琳副主任医师

广州医科大学附属第一医院

三级甲等

泌尿外科

同型胱氨酸尿症和马方综合征存在一些相似之处，但在遗传方式、症状表现、病情发展、骨骼特征及生化代谢方面有明显区别，具体包括遗传、症状起始时间、指趾形态、骨骼改变和生化异常等。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。
1.遗传方式：同型胱氨酸尿症为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传。
2.症状起始：同型胱氨酸尿症初生正常，数年后骨骼生长不成比例；马方综合征指趾细长自初生即可见。
3.指趾形态：马方综合征指趾细长，同型胱氨酸尿症四肢加长。
4.骨骼改变：同型胱氨酸尿症有骨质疏松、椎骨双凹畸形；马方综合征一般无此类骨骼改变。
5.生化代谢：马方综合征没有同型胱氨酸尿症的生化代谢异常，如血栓栓塞症状。
总之，虽然同型胱氨酸尿症和马方综合征在某些方面相似，但通过仔细的检查和分析，能够明确区分两者，从而为精准诊断和治疗提供依据。
2016-03-04 10:38

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