-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
郭嘉 住院医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
-
结节性硬化症的发病原因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、神经胶质细胞异常、细胞信号通路异常、环境因素等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。
2016-04-07 14:12
1.遗传因素：多为常染色体显性遗传，家族遗传倾向明显。
2.基因突变：TSC1和TSC2基因发生突变是重要原因。
3.神经胶质细胞异常：胶质细胞增生或功能障碍影响神经系统。
4.细胞信号通路异常：mTOR信号通路过度激活。
5.环境因素：如孕期感染、接触有害物质等可能增加发病风险。
总之，结节性硬化症是多种因素综合作用的结果，明确病因有助于诊断和治疗。
-
其他网友提过类似问题，你可能感兴趣
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
