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于顾然 主任医师
江苏省中医院
三级甲等
神经内科
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结节性硬化症的遗传方式主要包括常染色体显性遗传,有家族性和散发性病例。如果身体不适,请尽快寻求医疗帮助,按照医生的嘱咐进行治疗,切莫自行用药。
2016-04-06 16:37
1.家族性:约占三分之一,由父母一方遗传突变的TSC1或TSC2基因。
2.散发性:约占三分之二,出生时携带新突变的TSC1或TSC2基因。
3.基因分型:根据基因定位可分为TSC1、TSC2、TSC3、TSC4四型。
4.基因影响:TSC1和TSC2突变分别导致错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常。
5.遗传特点:无论家族性还是散发性,均为遗传病。
总之,结节性硬化症的遗传方式较为复杂,需要通过基因检测等手段明确。
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