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刘韶华 副主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
神经内科
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结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，表现多样，涉及多系统，如神经系统、皮肤、肾脏等。病因复杂，治疗有一定难度。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。
2016-04-10 19:29
1.病因：常由基因突变引起，遗传因素起关键作用。
2.症状：皮肤出现色素脱失斑、面部血管纤维瘤，可有癫痫发作、智力障碍等神经系统症状，还可能有肾脏错构瘤等。
3.诊断：通过基因检测、脑电图、影像学检查等综合判断。
4.治疗：常用药物有西罗莫司、依维莫司、拉莫三嗪等，以控制症状、延缓病情进展。部分患者可能需要手术治疗。
5.预后：病情轻重不一，积极治疗可改善生活质量。
结节性硬化症虽然复杂，但早期诊断和规范治疗有助于控制病情。患者应在正规医院接受专业诊治。
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
