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回答1
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周细中 副主任医师
南方医科大学珠江医院
三级甲等
小儿神经内科
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结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，其遗传机制复杂，涉及多个基因。主要表现为皮肤损害、神经系统症状等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。
2016-04-12 21:12
1.遗传方式：多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。
2.相关基因：如TSC1、TSC2基因的突变。
3.症状表现：面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智力障碍等。
4.诊断方法：基因检测、影像学检查等。
5.治疗手段：对症治疗，如抗癫痫药物控制癫痫。
结节性硬化症虽然是遗传性疾病，但通过早期诊断和合理治疗，可改善患者生活质量。
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就医问药
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
