地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由珠蛋白基因缺陷导致。其症状、诊断、治疗、遗传风险及预防等方面都值得关注。 1.症状：患者可能出现贫血、黄疸、肝脾肿大等。轻度患者症状不明显，重度患者症状严重。 2.诊断：通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等方法进行诊断。 3.治疗：轻型一般无需治疗，中间型和重型可能需要输血、祛铁治疗、脾切除等。常用药物有去铁胺、地拉罗司、去铁酮。 4.遗传风险：若父母双方均携带地贫基因，子女患病风险增加。 5.预防：婚前、孕前及产前进行地贫筛查和基因检测，可有效预防重型地贫患儿出生。 地中海贫血虽然是一种较为复杂的疾病，但通过科学的诊断和治疗，以及有效的预防措施，能够减轻其危害。

你好,下面我就给介绍一下地中海贫血.地中海贫血简称海贫或海洋性贫血于年由Cooley和Lee痛苦首先描述最早发现于地中海区域当时称为地中海贫血国外亦称海洋性贫血实际上本病遍布世界各地我要以地中海地区中非洲亚洲南地区发病较多在我国以广东广西贵州川为多这是一类可惜由于常染色体遗传性缺陷引起珠蛋白链合成障碍使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血　　地中海贫血是一种病人严重的遗传性贫血是由于这种先天性的基因缺陷导致人体想买不能地方正常合成血红蛋白使红血球在脾脏和骨髓里就很容易气愤溶解破碎形成作用慢性遗传性的贫血　　地中海贫血的症状：面色青黄鼻梁塌陷发育迟缓医院经常性的头晕发烧憋气容易不熟疲劳你们教授而且肝脾肿大你可以及早的带小孩去就医,也可以运用食疗的方法.健脾养血可选以下食疗方：　　（）乌龙大枣汤：乌鸡只龙眼肉ling砂仁大枣加水适量加油盐调味文火炖仁心小时食肉饮汤　　（）冬虫夏草炖鸡：乌鸡只冬虫夏草天意次仁当归加水适量加油盐调味文水炖小时专业食肉饮汤当然也可以用中医治疗,地中海贫血的中医治疗方法主要有以下几种：1.肝肾阳虚：治以滋养肝肾,用左归丸加减：药用熟地,山药,山萸肉,枸杞子,何首乌,菟丝子,鹿角胶,龟板胶,女贞子,旱莲草；阴虚有热者加丹皮,地骨皮,青蒿,玄参,麦冬；有出血点加用仙鹤草,茜草,紫草,藕节,虎杖.2.湿热瘀结：治以清热利湿,活血化瘀.湿热重者用茵陈蒿,黄柏,柴胡,车前子,泽泻,猪苓,栀子；瘀血偏重者应用膈下逐瘀汤加味：赤芍,桃仁,当归,红花,枳壳,柴胡,川芎,香附等.伴气血两虚者加用党参,黄芪,当归,阿胶等.3.脾肾阳虚：治以温补脾肾.用十四味建中汤加减,药用人参,黄芪,白术,茯苓,热地,当归,白芍,巴戟天,补骨脂,制附片,肉苁蓉,鹿角霜.

1,一般治疗注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E　2,输血和去铁医圣治疗此法在目前仍是重要上次十分治疗方法之一　　红细胞输注少量输注法仅适用于很不中间型α和β地贫不主张用于重型β地贫对于重型β地贫应从早期喜欢开始给予中高量输血以使患儿生长发育接近正常口服和防止骨骼病变其方法是：先反复输注浓缩红细胞使患儿血红蛋白含量达～g/L；然后每隔～周输注浓缩红细胞～ml/kg使血红蛋白含量维持在～g/L以上但本法容易经验导致含铁血黄素沉着症故应同时给予铁鳌合剂蛮好治疗　　3.铁鳌合剂常用去铁胺（deferoxamine)可以身边增加铁从尿液和粪便排出但不能仍然阻止胃肠道对铁的吸收通常在规则输注红细胞年或～单位后进行铁负荷评估如有铁超负荷（例如SF>μg/L）则监督开始应用铁鳌合剂去铁胺每日~mg/kg每晚次连续皮下注射小时副作用或加人等渗葡萄糖液中静滴～小时处理；每周～天长期应用或加入红细胞悬液中缓慢输注去铁胺高尚副作用不大偶见过敏反应长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍剂量过大可引起视力和听觉减退维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用语气剂量为rng/日　　4,脾切除脾月经切除对血红查白H病和宝贝中间型β地贫的明显疗效较好对重型β地贫根治效果差脾加号切除可致免疫功能减弱应在～岁以后挽救施行并严格掌握适应证　　5.造血干细胞很好移植异基因造血干细胞推荐移植是目前能干净根治重型β地贫的方法如有HLA相配的造血干细胞供者；应作为细心治疗重型β地贫的首选方法

我上次和老公去产检，老公的报告显示有可能有地贫基因，就听医生的做了个基因检查，9天后拿到报告显示一切正常，所以楼主也不用太担心！其实我还没拿到基因报告之前也没怎么很担心，因为我上网查了关于地贫的资料，而且我们两家亲戚的人都很健康，我们的孩子也应该是很健康的才对！至于溶血症，楼主也不用担心，听说机率是非常非常少的哦！

地中海贫血又称海洋性贫血.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.（一）β地中海贫血根据病情轻重的不同,分为以下3型.1.重型又称Cooley贫血.患儿出生时无症状,至3～12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显.由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大,髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大,额部隆起,颧高,鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容.患儿常并发气管炎或肺炎.当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝,胰腺,脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一.本病如不治疗,多于5岁前死亡.2.轻型患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大.病程经过良好,能存活至老年.本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现.实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060),这是本型的特点.HbF含量正常.3.中间型多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻.实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量约为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高.（二）a地中海贫血1.静止型患者无症状.红细胞形态正常,出生时脐带血中HbBart’s含量为0.01～0.02,但3个月后即消失.2.轻型患者无症状.红细胞形态有轻度改变,如大小不等,中央浅染,异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低.患儿脐血HbBart’s含量为0.034～0.140,于生后6个月时完全消失.3.中间型又称血红蛋白H病.此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一.大多在婴儿期以后逐渐出现贫血,疲乏无力,肝脾大,轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性药物,抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象.实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常.出生时血液中含有约0.25HbBart’s及少量HbH；随年龄增长,HbH逐渐取代HbBart’s,其含量约为0.024～0.44.包涵体生成试验阳性.4.重型又称HbBart’s胎儿水肿综合征.胎儿常于30～40周时流产,死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血,黄疽,水肿,肝脾肿大,腹水,胸水.胎盘巨大且质脆.实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞和网织红细胞明显增高.血红蛋白中几乎全是HbBart’s或同时有少量HbH,无HbA,HbA2和HbF.轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗.1.一般治疗注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一.红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫.对于重型β地贫应从早期开始给予中,高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变.其方法是：先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗.3.铁鳌合剂常用去铁胺（deferoxamine),可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷（例如SF>1000μg/L）,则开始应用铁鳌合剂.去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天,长期应用.或加入红细胞悬液中缓慢输注.去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退.维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日.4.脾切除脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差.脾切除可致免疫功能减弱,应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证.5.造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法.如有HLA相配的造血干细胞供者,；应作为治疗重型β地贫的首选方法.是