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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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唐氏筛查是孕期重要的检查项目,通常在孕 11 - 13 + 6 周进行早期唐筛,孕 15 - 20 + 6 周进行中期唐筛。唐筛可评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。 1.早期唐筛:一般在孕 11 - 13 + 6 周进行,通过超声检查测量胎儿颈项透明层(NT)厚度,并结合血清学指标进行评估。 2.中期唐筛:在孕 15 - 20 + 6 周进行,主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标。 3.检查意义:有助于早期发现胎儿染色体异常,及时采取干预措施,降低出生缺陷的发生率。 4.高危因素:孕妇年龄超过 35 岁、有家族遗传病史、曾生育过染色体异常胎儿等,唐筛风险可能增加。 5.结果解读:若唐筛结果为高风险,需要进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等明确诊断。 总之,孕妇应按照医生建议的时间进行唐氏筛查,以保障胎儿的健康。若对唐筛结果有疑问,应及时与医生沟通。
2024-11-24 16:30
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回答2
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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孕期作唐氏综合征筛查的目的,是为了尽早发现胎儿有无患唐氏综合征的可能.唐氏综合征是一种常见的染色体疾病,患这种病的孩子,其智力严重受损,生活亦不能自理.他们大多伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,这将给家庭造成极大的精神和经济负担唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段,因此孕妇最好都能作一下唐氏筛查,一旦确定胎儿患有该病,即可考虑终止妊娠.一般来说,怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期.不过需要提醒的是,唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,仅仅只是风险系数.因此,当检查结果呈阳性时,孕妇不必太过担心,只须到大医院作进一步检查,如羊水穿刺等,以获得最终的诊断
2024-11-24 16:30
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回答3
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好!一般唐氏综合症检查,建议于孕14-19周做.意见建议:另外妊娠22-26周的时候需要做个四维彩超产前排畸,四维彩超可立体显示胎儿的颜色,面,各器官的发育情况,甚至胎儿在母体里的状态也可以观察到;对胎儿畸形,如唇裂,腭裂,骨骼发育异常,心血管畸形等能早期诊断.
2024-11-24 16:30
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回答4
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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你好!一般唐氏综合症检查,建议于孕14-19周做.另外妊娠22-26周的时候需要做个四维彩超产前排畸,四维彩超可立体显示胎儿的颜色,面,各器官的发育情况,甚至胎儿在母体里的状态也可以观察到;对胎儿畸形,如唇裂,腭裂,骨骼发育异常,心血管畸形等能早期诊断.
2024-11-24 16:30
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回答5
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申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期,年龄,体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法. 从怀孕16周开始,作为准妈妈来讲,在所有的正常孕妇里头,我们就有一个非常重要的筛选检查,就是唐氏综合症的筛查. 唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿.唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”.生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高.唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担. 唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿.需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症.也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题.如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题.另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病.
2024-11-24 18:19
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»