21 三体综合症又称唐氏综合征，是一种常见的染色体异常疾病。主要表现为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等。致病原因包括染色体异常、遗传因素、环境因素等。治疗方法包括康复训练、对症治疗等。 1.染色体异常：患者第 21 号染色体多了一条，导致染色体结构和数量异常。 2.遗传因素：家族中有染色体异常病史，增加患病风险。 3.环境因素：孕期接触致畸物质，如放射线、化学物质等。 4.症状表现：智力低下，语言和运动发育迟缓，特殊面容如眼距宽、鼻梁低平等。 5.诊断方法：通过染色体核型分析确诊。 6.治疗方法：进行康复训练，提高生活自理能力；针对并发症如先天性心脏病等进行对症治疗。 21 三体综合症目前无法治愈，但早期干预和治疗能提高患者生活质量。家长应给予患者足够关爱和支持，帮助其融入社会。

唐氏综合征（21三体综合征）是染色体异常引起的精神发育迟滞和体表畸形的染色体综合征.　　多一条染色体,某一号染色体有三条称作三体征.新生儿常见的三体征是21三体,其他三体也可发生.唐氏综合征大约95％是21三体综合征,5％是其他染色体异常.发生率为700个新生儿中有1个唐氏综合征患儿.但其危险性与母亲年龄密切相关（见第242节）.20％以上的唐氏综合征小儿的母亲年龄超过35岁,但母亲年龄大的小儿仅占全部新生儿的7％～8％.多余的一条21号染色体多来自于父亲,来自于母亲的仅占全部病例的1/4～1/3.唐氏综合征小儿患心脏病及白血病的危险性增加,如果患心脏病或白血病,他们的预期寿命缩短,如果不伴发心脏病或白血病,多数患儿可存活到成年.许多唐氏综合征小儿有甲状腺功能失调,但如果不作血样本检查一般不能发现.由于耳反复感染及内耳积液（耳炎）,患儿易伴发听力障碍.由于角膜和晶状体的变化,患儿可能有视力障碍.视力和听力的疾患可以治疗.许多唐氏综合征的患儿30岁以后可能发生痴呆,如记忆力丧失,智力低下加重,个性改变.一般寿命不长,但有些唐氏综合征患者活得很长.所以不一定说就只能活到10岁以下,要怀有希望,不要放弃.

羊水穿刺是用一根长针扎进肚子里取一点羊水出来培育细胞检测染色体是否正常，是个小手术，几分钟就能做好，准确率99%，所有的染色体都能看，费用1000元左右，但是有流产的风险。无创是抽点血就行，准确率也是99%，但是主要是检查13、18和21这三条染色体（因为一般这三条染色体最容易出现异常），因为只是抽点血所以没有风险，费用2800左右。无创不是医院做的，而是由两家机构做的，一个是贝瑞合康一个是华大基因，医院只是抽血，抽完血最终还是要送去这两个机构做的，所以做无创的话你要选好是贝瑞合康还是华大基因，而不是选医院。做无创还会给你买个保险，就是如果孩子出生后如果检测的这三条染色体有异常，你可以拿到20万元的保险。我觉得如果身体好没有流产风险做羊水穿刺比较好，看得比较全面而且费用低，如果年龄大有流产先兆的话还是做无创比较好。你是唐筛结果显示21这条染色体异常，无创刚好看这条染色体，所以经济条件好的话还是做无创吧。

你好,三体综合症是遗传性疾病.又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难.随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟.约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10～30倍.如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状.

这样的病和声音有问题吗?他们就只是从我家宝宝的声音和眉所判断的,可以宝宝没有其他的症状了.21三体综合征即Down综合征（DS）,又称先天愚型（OMIM#190685）为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子.21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁）以下有关,目前报道与父亲年长也有关.DS的一般特点：1,综合征2,多数情况下为新发生的,散在的病例3,同卵双生具有一致性4,男性患者没有生育力,而极少数女性患者可生育5,随母亲年龄则姑娘家该病的发病率也升高,尤其是大于35岁时6,病人的预期寿命短,且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑,与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符,伴痴呆症状；免疫功能缺陷,先天性心脏病也增加,用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命7,表型特征的表现度不同8,急性白血病死亡率增加了20倍临床特征：斜眼裂,腭窄,多动等,书上有19项,概率各不相同父母染色体都为正常,46XY即23对常染色体和一对性染色体,造成DS的原因是母亲年龄偏大,在生第二胎不能排除这种可能,因为畸变的染色体来自双亲的生殖细胞或受精卵早期卵裂新法的染色体畸变打得累死了参考资料：《医学遗传学》染色体病氏综合症或称21三体,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一.临床表现为：患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手.患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病,白血病,消化道畸形等.本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异.椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350.以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查,而这些方法因费时长,费用高,操作麻烦,故只能局限于部分高危孕妇.另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中,这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群,因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视.而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受,最终使这一人群成为优生的盲区.1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面.