地中海贫血的症状多样，包括贫血相关症状、特殊面容、生长发育迟缓、骨骼改变、肝脾肿大等。 1.贫血相关症状：患者常感到乏力、头晕、心悸、气短，活动后症状加重。 2.特殊面容：可有头大、眼距增宽、鼻梁塌陷等表现。 3.生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，智力发育也可能受影响。 4.骨骼改变：如颧骨隆起、胸骨突出等。 5.肝脾肿大：脾脏明显增大，肝脏也可能肿大。 总之，地中海贫血的症状因病情轻重而异。若发现有上述症状，应及时到正规医院就医，进行相关检查和诊断，以便尽早治疗。

地中海贫血的症状：地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。地中海型贫血属于基因遗传病，确实是无法根治，不过多数是带因者和轻型。(1)重型地中海贫血的症状：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。地中海贫血可以结合下面几种方法给予治疗：1.一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。2.补血治疗可以服用希泊妮血红素治疗，是世界医学保健协会推荐效果好的补血产品，通过希泊妮血红素调理能气血双补，达到补血、造血、养血的效果。地中海贫血患者要多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。由于地中海贫血是家族遗传疾病，因此患者的家属也有可能会发病，所以要定期做血液检查，及时预防和发现病情。

病情分析：地中海贫血又称海洋性贫血。是由于血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。1a地中海贫血1.静止型患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBarts含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。2.中间型又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。3血红蛋白Bart胎儿水肿综合征是1a地中海贫血最严重类型，HbBart氧亲和力高，致使组织严重缺氧，胎儿多在妊娠30到40周于宫内死亡或产后数小时死亡。）β地中海贫血根据病情轻重的不同，分为以下3型。1.轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。2.中间型多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，骨骼改变较轻,性发育迟缓。3重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨;1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。做骨髓血涂片可以查出，x线检查结合临床也可诊断，x线表现可见颅骨板障增厚，皮质变薄，骨小梁清晰，似短发样

通常患地中海贫血（中度）的人会比正常人流很多汗，总会晚上觉得很热；总觉得需要喝更多的水，晚上会起夜；容易得结石等等。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似，常常会被误诊，而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状，在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等，但通过进一步检查就能发现。孕妇产前检查时，检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV)就能筛检出是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。

临床表现及诊断本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡，轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充，则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘“童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败，出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法，HbA2的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的HbF通常增加，有时增加到90%;HbA2的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征，HbA2和F的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因，当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时，便可诊断为HbH病。重组DNA基因图技术（特别使用多聚酶链反应方法）在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。地中海贫血的治疗方法：润之尔康雪彦茶可以有效辅助调节地中海贫血的治疗，对地中海贫血症有很大的改善作用。科学研究表明，润之尔康雪彦茶将补血与补气结合在一起，气血双补，从根源上补血，对改善贫血、强身健体、美容养颜能产生事半功倍的效果，利于补血效果的长久持续。气血双补，固本正源。在重型β地中海贫血，骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽，颅骨板障空间明显，板障小梁有“太阳射线”状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域，锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指（趾）骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。（一）β地中海贫血根据病情轻重的不同，分为以下3型。1.重型又称Cooley贫血，患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大，髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容，患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血、红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同，红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多〉0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。2.轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点，HbF含量正常。3.中间型多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大、黄疽可有可无，骨骼改变较轻。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量约为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。（二）a地中海贫血1.静止型患者无症状，红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBarts含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。2.轻型患者无症状，红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBarts含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。3.中间型又称血红蛋白H病，此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容，合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常，出生时血液中含有约0.25HbBarts及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代HbBarts，其含量约为0.024～0.44，包涵体生成试验阳性。4.重型又称HbBarts胎儿水肿综合征，胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBarts或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。