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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。15 岁患者出现抽搐发抖症状，可能与血苯丙氨酸水平异常、神经系统损伤、营养缺乏、合并其他疾病、药物副作用等有关。 1.血苯丙氨酸水平异常：苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸水平控制不佳可导致神经系统症状。需要重新评估饮食控制情况，调整低苯丙氨酸饮食。 2.神经系统损伤：长期的代谢异常可能造成神经系统不可逆损伤。可使用营养神经的药物，如甲钴胺、维生素 B1、维生素 B6 等。 3.营养缺乏：患者可能因饮食限制导致某些营养元素缺乏，如钙、镁等。适当补充钙剂（如碳酸钙）、镁剂（如硫酸镁）。 4.合并其他疾病：如癫痫、脑部感染等。需进行脑电图、脑脊液等检查明确，癫痫可使用抗癫痫药物，如丙戊酸钠、卡马西平、苯妥英钠等；脑部感染则需抗感染治疗。 5.药物副作用：某些治疗药物可能引起类似不良反应。需排查正在使用的药物，必要时调整治疗方案。 总之，对于苯丙酮尿症患者出现的抽搐发抖症状，需要综合考虑多种因素，进行全面的检查和评估，制定个体化的治疗方案。同时，患者应定期到正规医院复查，以便及时调整治疗措施。
2024-10-20 18:48
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
