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回答1
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晋波 主治医师
忻州男科医院
其他
综合二科
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唐氏筛查结果提示 21—三体高风险，需要引起重视。这可能意味着胎儿存在染色体异常的风险，需要进一步检查来明确诊断，如无创 DNA 检测、羊水穿刺等。同时，要了解唐氏综合征的相关知识、风险因素、检查方法的优缺点以及后续的处理措施等。 1.唐氏综合征介绍：唐氏综合征又称 21 三体综合征，是由于染色体异常导致的疾病，患儿会有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等表现。 2.风险因素：孕妇年龄过大、有家族遗传病史、孕期接触有害物质、既往生育过唐氏儿等都可能增加风险。 3.进一步检查：无创 DNA 检测准确性较高，对胎儿无创伤，但仍有漏诊可能；羊水穿刺是诊断的金标准，但有一定流产风险。 4.处理措施：若确诊，需要根据家庭意愿和医生建议，决定是否继续妊娠；若未确诊，后续需加强产检。 5.心理调节：孕妇及家属在此期间可能会有较大心理压力，要注意心理调节，保持积极心态。 总之，唐氏筛查 21—三体高风险不必过度惊慌，应及时与医生沟通，选择合适的进一步检查方法，以做出明智的决策。
2024-10-21 13:17
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
