a-地贫缺失型与β-地贫基因检测结果异常是地贫吗及程度
2024-10-20 17:57
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你好，我想问一下，我的结果是a-地贫缺失型。aa/aa,a-地贫基因点突变检测是未见CS,QS,WS点突变发生，β-地贫基因检测71-72M位点突 变杂合子，这是地中海贫血吗，程度怎样
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回答1
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申兰阔 医师
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这是地中海贫血的表现。地中海贫血是一种遗传性血液疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。其严重程度取决于基因突变的类型和组合。您的情况，α地贫为缺失型，β地贫存在 71-72M 位点突变杂合子，需要综合判断程度。 1.α地贫：α地贫缺失型意味着部分α珠蛋白基因缺失，可能导致α珠蛋白合成减少，但具体影响程度因缺失数量而异。 2.β地贫：71-72M 位点突变杂合子会使β珠蛋白合成受到一定影响，但相对纯合子突变，症状可能较轻。 3.综合判断：要明确地贫的严重程度，还需结合血常规中血红蛋白水平、红细胞参数，以及临床表现，如是否有贫血症状、生长发育情况等。 4.症状表现：轻度地贫可能无明显症状，中度地贫可能有乏力、头晕等，重度地贫症状严重。 5.遗传风险：若有生育需求，需进行遗传咨询，评估子代患病风险。 总之，您目前的情况需要进一步检查和评估，以确定地贫的具体程度和制定相应的治疗或管理措施。建议您到正规医院血液科就诊，遵循医生的建议。
2024-10-21 11:49
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