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回答1
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病,宝宝可能会出现皮肤白化、智力发育迟缓、尿液鼠尿味、癫痫发作、生长发育迟缓等症状。 1.皮肤白化:患儿皮肤和毛发颜色较浅,呈白化样改变。 2.智力发育迟缓:表现为语言、认知、运动等方面的发育落后于同龄人。 3.尿液鼠尿味:这是苯丙酮尿症的特征性表现之一。 4.癫痫发作:部分患儿可能会出现癫痫症状,如抽搐、意识丧失等。 5.生长发育迟缓:包括身高、体重增长缓慢,身材矮小。 6.精神行为异常:如多动、注意力不集中、情绪不稳定等。 总之,苯丙酮尿症对宝宝的健康影响较大,早发现、早诊断、早治疗至关重要。家长若发现宝宝有上述异常表现,应及时带孩子到正规医院就诊,进行相关检查和诊断。
2024-10-21 13:46
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回答2
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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如果有这个病的宝宝一般是3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹的
2024-10-21 13:46
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回答3
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病,宝宝可能会出现皮肤白化、智力发育迟缓、尿液鼠尿味、癫痫发作、生长发育迟缓等症状。 1.皮肤白化:患儿皮肤和毛发颜色较浅,呈白化样改变。 2.智力发育迟缓:表现为语言、认知、运动等方面的发育落后于同龄人。 3.尿液鼠尿味:这是苯丙酮尿症的特征性表现之一。 4.癫痫发作:部分患儿可能会出现癫痫症状,如抽搐、意识丧失等。 5.生长发育迟缓:包括身高、体重增长缓慢,身材矮小。 6.精神行为异常:如多动、注意力不集中、情绪不稳定等。 总之,苯丙酮尿症对宝宝的健康影响较大,早发现、早诊断、早治疗至关重要。家长若发现宝宝有上述异常表现,应及时带孩子到正规医院就诊,进行相关检查和诊断。
2024-10-21 14:25
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回答4
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孟庆福 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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不一定的!不知道你家宝宝有没有参加过出生五天的宝宝足后跟采血……如果有苯丙酮尿症,采血结果就是不好的,医院会电话通知你的!苯丙酮尿症,不是那么容易得的,是一种基因遗传病,是基因异常!是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍。
2024-10-21 20:42
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针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»