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回答1
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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先天愚型又称唐氏综合征,是由于染色体异常导致的疾病,目前无法完全治愈。但通过早期干预、综合治疗和支持,可以改善患者的生活质量,包括特殊教育、康复训练、药物治疗、心理支持等。 1.疾病原理:唐氏综合征是因细胞减数分裂时第 21 号染色体不分离所致,导致患者多了一条 21 号染色体。 2.临床表现:患者通常有特殊面容,如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等,还伴有智力低下、生长发育迟缓、多发畸形等。 3.早期干预:在婴幼儿期,进行早期的康复训练,如运动训练、语言训练等,有助于提高患者的生活能力。 4.特殊教育:为患者提供适合其能力的特殊教育,帮助他们学习基本的生活技能和知识。 5.药物治疗:针对可能出现的并发症,如先天性心脏病、甲状腺功能低下等,使用相应的药物进行治疗。例如甲状腺素片治疗甲状腺功能低下,地高辛治疗某些心脏疾病。 6.心理支持:患者和家属都需要心理支持,以积极面对疾病。 虽然先天愚型无法治愈,但通过多种综合手段,可以在一定程度上帮助患者提高生活质量,减轻家庭和社会的负担。
2024-10-20 19:25
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回答2
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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先天性愚形是由于染色体突变造成的,目前这种病还没有有效的治疗方法,家长需要针对孩子的具体情况进行长期耐心的教育和训练。你可以打电话去那个医院咨询一下,看看这种情况他们能否治好。
2024-10-20 19:25
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回答3
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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这个不太了解不过要先确定宝宝是不是真的有这种问题听说过有的宝宝表现上像但是检查后什么问题都没有的
2024-10-20 19:25
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回答4
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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听你的诉说,你妹妹很可能是21三体综合征,染色体嵌合型者,其智能损伤较轻,但随着年龄的进展,智能低下会随着年龄的增长而越加明显,但比易位型的较好,智能可能会在50以上,其预后一般取决于有无合并症,如果除了先天近视,而没有心脏病等其他疾病,生存期还是很长的。一般的死亡原因即:感染,先天性心脏病。
2024-10-21 11:22
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