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许宗彦 主治医师
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先天愚型又称唐氏综合征,是一种常见的染色体异常疾病。判断是否为先天愚型,需要综合考虑多种因素,如特殊面容、智力发育迟缓、生长发育障碍、染色体核型分析、合并的其他疾病等。 1.特殊面容:患儿常有眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小、舌头常伸出口外等特征。 2.智力发育迟缓:表现为智力低下,学习能力差,语言和运动发育落后。 3.生长发育障碍:身材矮小,四肢短,出牙延迟,骨龄落后。 4.染色体核型分析:这是确诊的关键,常见核型为 21 三体。 5.合并的其他疾病:常伴有先天性心脏病、消化道畸形、免疫功能低下等。 总之,通过对患儿的面容、发育情况等多方面的观察和检查,结合染色体核型分析,才能准确判断是否为先天愚型。一旦确诊,应尽早进行康复训练和对症治疗,以提高患儿的生活质量。
2024-10-21 13:03
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轩存旺 医师
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先天愚型又称唐氏综合征,是一种常见的染色体异常疾病。判断是否为先天愚型,需要综合考虑多种因素,如特殊面容、智力发育迟缓、生长发育障碍、染色体核型分析、合并的其他疾病等。 1.特殊面容:患儿常有眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小、舌头常伸出口外等特征。 2.智力发育迟缓:表现为智力低下,学习能力差,语言和运动发育落后。 3.生长发育障碍:身材矮小,四肢短,出牙延迟,骨龄落后。 4.染色体核型分析:这是确诊的关键,常见核型为 21 三体。 5.合并的其他疾病:常伴有先天性心脏病、消化道畸形、免疫功能低下等。 总之,通过对患儿的面容、发育情况等多方面的观察和检查,结合染色体核型分析,才能准确判断是否为先天愚型。一旦确诊,应尽早进行康复训练和对症治疗,以提高患儿的生活质量。
2024-10-21 13:58
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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先天愚型不一定都有家族史,单凭鼻梁塌、下巴短也不能诊断先天愚型,确诊要靠染色体检查。
2024-10-21 21:16
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