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唐氏筛查高风险一定要做羊水穿刺吗

21.三体综合征

唐氏筛查高风险要做羊水穿刺吗

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    崔立静 医师

    中原油田医疗卫生服务中心光明医院

    一级

    内科

    唐氏筛查高风险时,是否要做羊水穿刺,需要综合多方面因素考虑,如唐筛风险值、孕妇年龄、家族遗传病史、超声检查结果、孕妇心理接受程度等。 1.唐筛风险值:如果唐筛风险值极高,胎儿患唐氏综合征的可能性较大,做羊水穿刺能更准确地诊断。 2.孕妇年龄:高龄孕妇(通常指 35 岁以上)胎儿染色体异常的风险增加,羊水穿刺的必要性相对较高。 3.家族遗传病史:若家族中有染色体疾病患者,羊水穿刺有助于明确胎儿情况。 4.超声检查结果:若超声提示胎儿存在结构异常,羊水穿刺可进一步排查染色体问题。 5.孕妇心理接受程度:有些孕妇对羊水穿刺的风险较为担忧,若实在无法接受,可考虑无创 DNA 检测,但准确性略逊一筹。 总之,唐氏筛查高风险后是否做羊水穿刺,需孕妇与医生充分沟通,权衡利弊,根据个体情况做出最适合的选择。

    2024-10-21 13:03
  • 回答2

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    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    唐氏综合症风险度:结果1/430,属于临界风险人群。也就是说您的胎儿患先天愚型的可能性偏大。当然唐氏筛查毕竟是概率筛查,并不能确诊疾病。如果要确诊必需进一步羊水穿刺或脐血穿刺染色体检查。

    2024-10-21 13:03
  • 回答3

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    唐氏筛查高风险时,是否要做羊水穿刺,需要综合多方面因素考虑,如唐筛风险值、孕妇年龄、家族遗传病史、超声检查结果、孕妇心理接受程度等。 1.唐筛风险值:如果唐筛风险值极高,胎儿患唐氏综合征的可能性较大,做羊水穿刺能更准确地诊断。 2.孕妇年龄:高龄孕妇(通常指 35 岁以上)胎儿染色体异常的风险增加,羊水穿刺的必要性相对较高。 3.家族遗传病史:若家族中有染色体疾病患者,羊水穿刺有助于明确胎儿情况。 4.超声检查结果:若超声提示胎儿存在结构异常,羊水穿刺可进一步排查染色体问题。 5.孕妇心理接受程度:有些孕妇对羊水穿刺的风险较为担忧,若实在无法接受,可考虑无创 DNA 检测,但准确性略逊一筹。 总之,唐氏筛查高风险后是否做羊水穿刺,需孕妇与医生充分沟通,权衡利弊,根据个体情况做出最适合的选择。

    2024-10-21 23:03
  • 回答4

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    邢学法 主治医师

    冠县辛集中心卫生院

    一级

    外科

    你好,唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度,游离雌三醇(uE3),开放性脊柱裂(OSB)正常结合孕妇经期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。其结果不是最终诊断,而是风险系数,即患唐氏综合征的可能性。如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。就你的情况看,21三体风险:1/590。18三体风险:1/50000。均小于1/270,属于低风险范围。NTD风险筛查阴性。如果没有其它不适,没有必要做羊水检查的。现在要增加营养,均衡营养,预防各类感染(感冒,腹泻等)。节制房事。定期产前检查。孕24-28周可做“糖筛检查”。祝你好孕。如有问题可以随时到http://chen_nan_ning.120.net/这个网址找我咨询,或直接电话咨询,方便、直接、详细、快捷。我会尽心回答的。医生询问:

    2024-10-21 23:10
就医问药

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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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