唐筛 21 三体综合征临界风险需做羊水穿刺吗
今天刚拿了唐筛结果，21三体综合征风险值时1:992风险截断时1:270显示是临界风险，这个数值要做羊水穿刺吗
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回答1
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赵乐翠 医师
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内科
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唐筛结果显示 21 三体综合征为临界风险，是否需要做羊水穿刺，要综合多方面因素来决定，如唐筛准确率、孕妇年龄、家族遗传史、超声检查结果以及孕妇的个人意愿等。 1.唐筛准确率：唐筛的准确率并非百分之百，临界风险意味着胎儿有一定的染色体异常风险，但并非确诊。 2.孕妇年龄：年龄较大的孕妇，胎儿染色体异常的风险相对较高。 3.家族遗传史：若家族中有染色体异常相关疾病，需更加谨慎评估。 4.超声检查结果：通过超声查看胎儿的结构有无异常，有助于进一步判断风险。 5.孕妇个人意愿：有些孕妇可能更倾向于采取进一步的检查来明确，而有些则可能因风险较低而选择观察。 总之，唐筛 21 三体综合征临界风险是否做羊水穿刺，需要孕妇与医生充分沟通，权衡利弊后做出决定。医生会根据具体情况提供专业的建议。
2024-10-21 17:31
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网友 匿名追问：2018-07-21 17:43
我的是1:956，风险截断值是1:270，需要做无创DNA吗
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晋波医生对该追问进行回答：2018-07-23 08:23
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晋波 主治医师
家庭医生在线合作医院
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你好，现在的情况，建议行无创DNA进一步检查，根据检查结果来判断的，一定要注意休息，加强营养。
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回答2
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杨娟 主治医师
北京丰台广济中西医结合医院
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儿科
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病情分析：根据这个检测结果这个数值都是偏低的属于临界的风险一般没什么大的问题，
2024-10-22 01:13
指导意见：观察一下，如果你担心的话，可以在怀孕4个月的时候，通过做四维彩超小孩子生长发育没有问题，也可以放心，你也可以选择做羊水穿刺检查。
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
