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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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一胎孩子患有苯丙酮尿症,准备要二胎时,需要进行一系列的检查,包括基因检测、孕期筛查、新生儿筛查、血尿检查、家族病史评估等。 1.基因检测:通过对夫妻双方基因的分析,确定是否携带苯丙酮尿症的致病基因。 2.孕期筛查:在孕期进行羊水穿刺或绒毛膜取样,检测胎儿的基因情况。 3.新生儿筛查:宝宝出生后及时进行足跟血检测,尽早发现是否患病。 4.血尿检查:怀孕前夫妻双方进行血尿检查,了解身体的基本代谢情况。 5.家族病史评估:详细了解家族中是否还有其他人患有类似疾病。 总之,对于有一胎苯丙酮尿症患儿的家庭,二胎的产前检查至关重要。通过以上多种检查手段,可以最大程度地降低二胎患病的风险,保障宝宝的健康。但需要注意的是,检查结果应在专业医生的指导下进行解读和评估。
2024-10-21 13:30
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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一胎孩子患有苯丙酮尿症,准备要二胎时,需要进行一系列的检查,包括基因检测、孕期筛查、新生儿筛查、血尿检查、家族病史评估等。 1.基因检测:通过对夫妻双方基因的分析,确定是否携带苯丙酮尿症的致病基因。 2.孕期筛查:在孕期进行羊水穿刺或绒毛膜取样,检测胎儿的基因情况。 3.新生儿筛查:宝宝出生后及时进行足跟血检测,尽早发现是否患病。 4.血尿检查:怀孕前夫妻双方进行血尿检查,了解身体的基本代谢情况。 5.家族病史评估:详细了解家族中是否还有其他人患有类似疾病。 总之,对于有一胎苯丙酮尿症患儿的家庭,二胎的产前检查至关重要。通过以上多种检查手段,可以最大程度地降低二胎患病的风险,保障宝宝的健康。但需要注意的是,检查结果应在专业医生的指导下进行解读和评估。
2024-10-22 04:53
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»