脊髓小脑性共济失调是何种疾病？_即问即答

即问即答

脊髓小脑性共济失调是何种疾病？

2016-05-13 21:45 点击扫描二维码更精彩

疾病：脊髓小脑性共济失调

问题：

请问脊髓小脑性共济失调是什么病？

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

姜亚军主任医师

江苏省中医院

三级甲等

神经内科

脊髓小脑性共济失调是一种常染色体显性遗传性疾病，主要影响小脑、脊髓和脑干，导致多种症状。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。
1.病因：基因中异常的CAG核酸重复序列倍增突变产生多聚谷氨酰胺。
2.症状：小脑性共济失调，表现为行走不稳、动作笨拙；构音障碍，说话不清；可能伴有震颤、锥体束征及痴呆。
3.病理改变：以小脑、脊髓、脑干的变性为主。
4.诊断：通过基因检测、神经系统检查等明确诊断。
5.治疗：目前无特效治疗方法，主要是对症治疗，如使用丁螺环酮改善震颤，使用胞磷胆碱营养神经。药物治疗需遵医嘱。
6.预后：病情多呈进行性发展，预后较差。
脊髓小脑性共济失调是一种严重的遗传性神经系统疾病，虽然治疗困难，但早期诊断和对症处理有助于提高生活质量。
2016-05-13 22:52

咨询相关医生

就医问药

针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题

什么是脊髓小脑性共济失调? 　　脊髓小脑性共济失调(SCA)一种遗传性神经系统疾病，患者行走如企鹅般摇摇晃晃。步伐不协调，动作、言语、眼部活动失调为主要的小脑萎缩的症状，发病率约为1～5/10万。目前已获基因分型的SCA达20余种。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已经获得鉴定，其他的SCA尚需通过连锁分析得出诊断。在我国，SCA3(也名马查多-约瑟夫病，MID)是最常见的类型，约占SCA的40%～48%，其次是SCA2。查看全文»

疾病症状：肌肉萎缩抽搐

推荐医生 更多»