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唐氏综合症筛查是什么

21.三体综合征

什么是唐氏综合症筛查

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    郭立军 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    唐氏综合症筛查是一种通过特定的检测方法,评估胎儿患唐氏综合症风险的检查手段,包括血清学筛查、超声筛查等。其目的是尽早发现胎儿异常,为后续决策提供依据。 1. 血清学筛查:通过检测孕妇血清中的某些标志物,如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等,结合孕妇年龄、孕周等因素,计算胎儿患唐氏综合症的风险。 2. 超声筛查:在特定孕周进行胎儿颈项透明层厚度(NT)的测量,以及观察鼻骨等结构,辅助判断胎儿患病风险。 3. 联合筛查:将血清学筛查和超声筛查结果综合分析,能提高筛查的准确性。 4. 无创 DNA 筛查:对孕妇外周血中的胎儿游离 DNA 进行检测,准确性相对较高,但费用也较高。 5. 筛查时间:通常在孕早期(11-13+6 周)和孕中期(15-20+6 周)进行。 唐氏综合症筛查对于优生优育具有重要意义,孕妇应按照医生建议按时进行筛查,以便及时发现问题并采取相应措施。

    2024-10-21 18:14
  • 回答2

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    李强 医师

    潍坊市人民医院

    三级甲等

    普内科

    唐氏综合症又叫21三体综合征又称先天愚型.属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。有接近半数患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。此项检查主要是16-22周内检查。抽血检查,您怀孕五个月现在可以做。

    2024-10-21 18:14
  • 回答3

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    孔书雪 医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    您好,唐氏综合症是孕期中必查的项目,主要是监测宝宝是否患有21,3体综合征,也就是俗称的先天痴呆儿童。20周之内做唐氏筛查,空腹去医院抽血(前提是要医生开送检报告单才行)。这个先做完,等到了中期也就是四五个月后(医生一般到时间都会帮你确定)做糖筛,空腹把葡萄糖在家喝了水去医院一个小时后抽血即可!

    2024-10-21 18:14
  • 回答4

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    肖起涛 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

     唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标水平的检测,筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。  唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈。以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。  唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为,大于35岁的是高危人群,怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。

    2024-10-22 08:48
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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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