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赵蕾 医师
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唐氏筛查 21 三体高危时,不必过度惊慌,可通过进一步检查明确情况,如无创 DNA 检测、羊水穿刺等,同时要保持良好心态,遵循医生建议。常见应对措施包括检查确认、遗传咨询、心理调节、后续随访、可能的干预等。 1.进一步检查:可选择无创 DNA 检测,其对 21 三体综合征的筛查准确率较高,但仍属筛查手段。羊水穿刺是诊断的金标准,但有一定风险。 2.遗传咨询:向专业医生了解家族遗传病史对胎儿的影响,评估胎儿患病风险。 3.心理调节:孕妇要保持积极乐观的心态,避免焦虑和紧张情绪对自身及胎儿造成不良影响。 4.后续随访:根据进一步检查结果,按医生要求定期进行产检,密切关注胎儿发育情况。 5.可能的干预:若确诊胎儿存在问题,需在医生指导下,权衡利弊,决定是否终止妊娠。 总之,唐氏筛查 21 三体高危只是一个初步提示,需要通过多种方法进一步明确诊断,并在整个过程中保持冷静,积极配合医生的指导和建议。
2024-10-21 17:50
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回答2
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李希弘 医师
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您好!这只是一个筛查,都是不一定的。这个只能从总体估计,到个体就很难估计概率了。比如很多患者帅查后比值很高1:10,结果的不是。有些只是临界值1:270左右,结果是个唐宝宝。建议一定要做一个确诊实验,羊水穿刺或者微创DNA
2024-10-21 17:50
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回答3
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史东岳
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1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
2024-10-21 23:10
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»