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回答1
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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18 三体综合征是一种染色体异常导致的疾病,表现为多种身体和智力发育异常。其成因复杂,涉及遗传、环境等多种因素,治疗困难,预后不佳。 1. 染色体异常:18 号染色体多了一条,导致基因表达失衡,影响身体发育和器官功能。 2. 临床表现:患儿常有生长发育迟缓、智力低下、特殊面容(眼距宽、小下颌等)、多发畸形(心脏、肾脏等)。 3. 遗传因素:父母染色体异常可能遗传给子代。 4. 环境影响:孕期接触有害物质、病毒感染等增加发病风险。 5. 诊断方法:通过染色体核型分析确诊。 6. 治疗手段:多为对症治疗,如心脏手术矫正畸形,康复训练改善功能。 18 三体综合征对患儿和家庭带来极大挑战,孕期做好产前检查至关重要,早发现、早干预。
2024-10-21 15:58
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回答2
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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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病情分析:您好,18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。可以参考一下
2024-10-21 15:58
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回答3
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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这个检查是低风险的话,说明患有这种疾病的可能是相对来说是比较小一点的,放心好了风险比较小,不代表说没有可能的,不过一般是这样的检查的结果的话,应该就不会有什么问题的了,放心好了
2024-10-21 15:58
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回答4
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
2024-10-21 18:50
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