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什么是 18 三体综合征?

18三体综合征

  • 回答1

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    贺涛 主治医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    18 三体综合征是一种染色体异常导致的疾病,表现为多种身体和智力发育异常。其成因复杂,涉及遗传、环境等多种因素,治疗困难,预后不佳。 1. 染色体异常:18 号染色体多了一条,导致基因表达失衡,影响身体发育和器官功能。 2. 临床表现:患儿常有生长发育迟缓、智力低下、特殊面容(眼距宽、小下颌等)、多发畸形(心脏、肾脏等)。 3. 遗传因素:父母染色体异常可能遗传给子代。 4. 环境影响:孕期接触有害物质、病毒感染等增加发病风险。 5. 诊断方法:通过染色体核型分析确诊。 6. 治疗手段:多为对症治疗,如心脏手术矫正畸形,康复训练改善功能。 18 三体综合征对患儿和家庭带来极大挑战,孕期做好产前检查至关重要,早发现、早干预。

    2024-10-21 15:58
  • 回答2

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    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

    病情分析:您好,18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。可以参考一下

    2024-10-21 15:58
  • 回答3

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    吴志全 主治医师

    河北医科大学附属平安医院

    二级甲等

    儿科

    这个检查是低风险的话,说明患有这种疾病的可能是相对来说是比较小一点的,放心好了风险比较小,不代表说没有可能的,不过一般是这样的检查的结果的话,应该就不会有什么问题的了,放心好了

    2024-10-21 15:58
  • 回答4

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    崔立静 医师

    中原油田医疗卫生服务中心光明医院

    一级

    内科

    1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

    2024-10-21 18:50
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苏秀岚

苏秀岚 / 主任医师

擅长:75年毕业于济宁医学院,从事临床妇产科工作三十余年,熟练诊断治疗妇产科多种常见病、疑难病。在女性内分泌治疗、卵巢保养、多囊卵巢综合症、更年期综合症、产后病等方面有较深造诣和独特的治疗方法。  主要从事妇科疾病及内分泌失调的诊断与治疗工作,现任中华医学会妇产科学会济宁分会副主任委员。

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张明立

张明立 / 主任医师

擅长:擅长腹部、妇产科、小器官、外周血管、超声造影诊断工作及介入性超声诊断和治疗工作。

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郑晋花

郑晋花 / 主任医师

擅长:熟练运用中西结合疗法治疗妇产科疑难杂症,如子宫肌瘤、卵巢瘤、月经不调、多囊卵巢综合征,不孕不育症等;对多种阴道炎、宫颈疾病熟练诊治;对产科孕期管理,掌握无痛分娩及导乐分娩镇痛等新的产科技术,提高阴道分娩率及对分娩方式的决策有丰富的临床经验;对难产的各种处理如剖宫产、臀位助娩等有娴熟的技能。对羊水栓塞、产后出血等高危产科的并发症、合并症的诊断与处理具有丰富的临床经验。在围产医学与生殖免疫学方面有较高造诣。

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