-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
-
血检中苯丙氨酸（pku）值为 2 不一定能确诊苯丙酮尿症，还需综合多种因素判断，如患儿症状、家族病史、其他相关检查等。 1. 患儿症状：苯丙酮尿症患儿可能出现智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗液有鼠尿味等症状。若血检 pku 值为 2 且伴有这些症状，患病可能性较大。 2. 家族病史：若家族中有苯丙酮尿症患者，那么孩子患病的风险相对增加。 3. 其他相关检查：可能还需要进行尿蝶呤分析、基因检测等，以明确诊断。 4. 年龄因素：新生儿时期的 pku 值可能与较大儿童有所不同，需结合年龄判断。 5. 饮食影响：检查前的饮食结构也可能对 pku 值产生影响。 总之，仅依据血检中 pku 为 2 不能直接确诊苯丙酮尿症，需要综合多方面因素，建议在专业医生的指导下进行进一步检查和评估。
2024-10-21 18:04
-
-
回答2
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
-
通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol／l（20mg／dl)以上时即可确诊苯丙酮尿症提问者对于答案的评价：ask84K1T：谢谢
2024-10-21 18:42
-
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
