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回答1
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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猫叫综合征的诊断主要依据临床表现、染色体核型分析、影像学检查、家族史以及基因检测等。 1. 临床表现：患儿出生后有特殊面容，如小头、圆脸、眼距宽等，哭声似猫叫。还可能伴有生长发育迟缓、智力低下等。 2. 染色体核型分析：这是确诊的关键方法，通过检测染色体发现 5 号染色体短臂部分缺失。 3. 影像学检查：如头颅 CT、MRI 等，可查看脑部结构异常。 4. 家族史：了解家族中是否有类似疾病患者。 5. 基因检测：有助于进一步明确基因缺陷的具体位点。 总之，猫叫综合征的诊断需要综合多种方法，一旦怀疑有该疾病，应及时到正规医院进行相关检查，以便尽早明确诊断，制定合理的治疗和康复方案。
2024-10-22 03:15
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就医问药
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
