镰状细胞贫血是什么病_即问即答

即问即答

镰状细胞贫血是什么病

2016-06-12 17:16 点击扫描二维码更精彩

疾病：贫血

问题：

镰状细胞贫血是什么病

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

龚峻梅副主任医师

南方医科大学中西医结合医院

三级甲等

血液肿瘤科/血液病科

镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
2016-06-12 17:34

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